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31 Ottobre 2008

Riequilibrio morfo-funzionale di un soggetto affetto da sindrome di Aarskog

di A. Silvestri, F. Di Vito, V. Mazzoli


A oggi la sindrome di Aarskog, denominata anche sindrome di Aarskog-Scott o displasia facio-genito-digitale, viene identificata come un disordine dello sviluppo geneticamente eterogeneo.
L’associazione col cromosoma X è stata dimostrata con la mappatura del gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) a livello Xp11.2- Xq13. L’evidenza di una trasmissione maschio-maschio in alcuni gruppi familiari ne ha dimostrato anche la natura autosomica dominante.
Una trasmissione autosomica recessiva è stata suggerita da Guion Almeida e Richieri Costa per un paziente nato da genitori consanguinei. A tal proposito è doveroso ricordare la sindrome facio-digito-genitale, variante Kuwaitiana con fenotipo Aarskog, ma a trasmissione autosomica recessiva.



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